Γονιδιακή παρέμβαση Θεραπεία - Αυτοανοσία

Γονιδίωμα στον άνθρωπο ονομάζεται ο γενετικός χάρτης που προσδιορίζει και χαρακτηρίζει τον καθένα μας σαν ανθρώπινο οργανισμό. Το γονιδίωμα αποτελείται από 100.000 γονίδια. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται μέσα στις έλικες του DNA που αποτελούν το γενετικό μας χάρτη. Ακριβές και λεπτομερές αντίγραφο του χάρτη αυτού βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του οργανισμού του ανθρώπου. Στις θέσεις αυτές ορίζονται, βρίσκονται επίσης και τα γονίδια που προκαλούν την αυτοάνοση διαδικασία. (Σαν αυτοανοσία ορίζεται η κατάσταση εκείνη κατά την οποία ο ανθρώπινος οργανισμό παύει να αναγνωρίζει σαν «δικά του» κύτταρα ή ιστούς και τους καταστρέφει. Στην αυτοανοσία δηλαδή ο οργανισμός παράγει αντισώματα που στρέφονται κατά των «δικών του» κυττάρων και τα καταστρέφει).

Πολλά νοσήματα του ανθρώπινου οργανισμού εμφανίζονται πάνω στο έδαφος της αυτοανοσίας, όπως: 1.Ασθένειες του κολλαγόνου συνδετικού ιστού – Ρευματοπάθειες (Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, που θεωρείται μοντέλο ανάπτυξης και εξέλιξης του αυτοάνοσου νοσήματος – ρευματοειδής αρθρίτιδα) 2.Νόσοι του θυροειδή αδένα. Θυρεοειδίτιδα τύπου Hashimoto. 3.Νόσοι του αίματος. Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα – αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. 4.Νόσοι του ήπατος. Αυτοάνοση ηπατίτιδα – πρωτοπαθής χολική κίρρωση. 5.Μεταβολικές νόσοι. Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι. Γενετικοί επίσης παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στη γένεση, δημιουργία, διαιώνιση της αυτοανοσίας. Πρακτική υποστήριξη αυτού είναι: 1.Οι γυναίκες εμφανίζουν αυτοάνοσα νοσήματα πιο συχνά από τους άνδρες (μεγαλύτερο ποσοστό αυτοανοσίας λόγω φύλου) 2.Συγγενείς των αρρώστων που πάσχουν από αυτοάνοσα νοσήματα εμφανίζουν τον ίδιο τύπο αυτοαντισωμάτων 3.Αυτοάνοσα νοσήματα εμφανίζονται στους μονοωογενείς διδύμους (δίδυμοι που προέρχονται από το ίδιο ωάριο), ενώ δεν παρατηρείται αυτό σε αδέλφια που προέρχονται από διαφορετικό ωάριο. 4.Υφίσταται σύνδεση σημαντικά στατιστική με το σύστημα ιστοσυμβαστότητας. Σύστημα Ιστοσυμβατότητας – HLA (Ηistocombatibility antigen) To HLA είναι σύστημα συνδεδεμένων γονιδίων που «εκφράζονται» στην επιφάνεια των κυττάρων. Βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού. Η κύρια λειτουργία τους είναι η αναγνώριση του κυττάρου του οργανισμού σαν «δικό του». Αν τα κύτταρα «δεν αναγνωριστούν σαν δικά του» τότε καταστρέφονται με τα κυτταροτοξικά λεμφοκύτταρα, διεργασία που καθορίζει άμεση τη μεταμόσχευση οργάνων και ιστών. Γι’ αυτό σε κάθε μεταμόσχευση οργάνων ελέγχεται το HLA. 5.Περιβαλλοντικοί παράγοντες (φάρμακα – ακτινοβολίες) παίζουν ρόλο στη δημιουργία της αυτοανοσίας. Το φαινόμενο πάντως της αυτοανοσίας είναι πολύπλοκο και δυσεπίλυτο. Εδώ πρέπει να αναφερθεί ότι μερικοί επιστήμονες θεωρούν ότι τα αυτοάνοσα φαινόμενα αποτελούν μέρος της φυσιολογικής ανοσορυθμιστικής διεργασίας του ανθρώπινου οργανισμού. Η προσπάθεια αναγνώρισης και εντόπισης των γονιδίων που ευθύνονται για την αυτοάνοση διαδικασία που α) στην περίπτωση του σακχαρώδους διαβήτη τύπου Ι καταστρέφει τα β΄ κύτταρα των νησίδων του Langerhous στο πάγκρεας, που φυσιολογικά παράγουν ινσουλίνη β) στην περίπτωση του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου που διαταράσσεται η δομή του φυσιολογικού DNA και ο οργανισμός δημιουργεί αντισώματα εναντίον του γ) στη σκλήρυνση κατά πλάκας που αναπτύσσονται αντισώματα κατά του νευρικού ιστού δ) στην ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, που δημιουργούνται αντισώματα κατά των φυσιολογικών αιμοπεταλίων δεν είναι καινούργια. Η πρόοδος που έχει γίνει είναι πολύ ελπιδοφόρα. Έτσι στο σακχαρώδη διαβήτη οι ερευνητές έχουν αναγνωρίσει 3 γονίδια προδιαθεσικά. Φαίνεται λοιπόν ότι η γονιδιακή θεραπεία δεν αποτελεί πια μακρινό όνειρο. Έτσι αντικατάσταση α) ελαττωματικών γονιδίων β) αναστολή και εξάλειψη της υφιστάμενης αυτοανοσίας γ) θεραπεία των μεταβολικών διαταραχών δ) προστασία των μεταμοσχευμένων κυττάρων (στην περίπτωση του σακχαρώδους διαβήτη τύπου Ι αφορά τα β΄ κύτταρα του παγκρέατος) δεν αποτελούν μακρινό μέλλον. Παρόμοια πειράματα μεταφοράς γονιδίων στα κύτταρα έχουν αρχίζει από πολλά χρόνια. 230 θεραπευτικές εφαρμογές έχουν δοκιμαστεί και εξακολουθούν να δοκιμάζονται πειραματικά. Ιστορικά η πρώτη σημαντική προσπάθεια έγινε το 1990, με ανθρώπινο γονίδιο σε παιδί που έπασχε από συγγενή ανεπάρκεια (εκ γενετής) του ανοσολογικού συστήματος. Σήμερα οι προσπάθειες για την γονιδιακή θεραπεία έχουν επεκταθεί και σε άλλα νοσήματα όπως

α)ινοκυστική νόσο (που προσβάλλει συχνά τα νεογνά και αφορά το γαστρεντερικό και αναπνευστικό τους σύστημα)

β)το AIDS – Σύνδρομο Επίκτητης Ανοσολογικής Ανεπάρκειας (Σ.Ε.Α.Α.)

γ)διάφορες νεοπλασίες

Οι προσπάθειες αυτές συνεπικουρούνται από την γενετική εμβιομηχανική και βιοτεχνολογική βιομηχανία, φωτίζοντας ελπιδοφόρα το άμεσο μέλλον της γονιδιακής θεραπείας. Σήμερα χρησιμοποιούνται

α)οι Αδενοϊοί (ιοί κοινού κρυολογήματος)

β)τα λιποσώματα (φυσιολογικό μέρος του κυττάρου) για μεταφορά αυτουσίων γονιδίων

γ)πρόκληση καλλιέργειας και δημιουργίας στον οργανισμό «δικών του» κυττάρων (π.χ. στην περίπτωση του Σ.Δ. Ι β΄ κυττάρων).

Συμπέρασμα Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε αισιόδοξη εξέλιξη. Για το λόγο αυτό απαιτείται επιφύλαξη, αισιοδοξία και αναμονή περισσότερης εμπειρίας. Η γονιδιακή θεραπεία επίσης πρέπει να τονιστεί ότι δημιουργεί πλήθος ηθικών, θρησκευτικών, κοινωνικοπολιτικών θεμάτων και ερωτηματικών, που δεν είναι δυνατόν να απαντηθούν όλα στην παρούσα φάση.