Νόσος του Wilson

(Ηπατοφακοειδής εκφύλιση)

Κληρονομική ανεπάρκεια που προκαλεί διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού (Cu) με αποτέλεσμα άθροιση του Cu στο ήπαρ – Κ.Ν.Σ. (ήπαρ και φακοειδείς πυρήνες εγκεφάλου) και σε άλλα όργανα (νεφροί – οφθαλμοί).

Συμπτώματα από το ήπαρ (οξεία ηπατίτιδα – χρόνια ενεργή ηπατίτιδα) κίρρωση ήπατος και Κ.Ν.Σ. (αταξία, σπαστική δυστονία) χαρακτηρίζουν τη νόσο. Η διάγνωση της νόσου βασίζεται στην:

1.ανεύρεση χαμηλής τιμής σερουλοπλασμίνης στον ορό

2.μεγάλη απέκκριση Cu με τα ούρα

Μερικές φορές απαραίτητη είναι και η βιοψία ήπατος προς επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Γενικά κάθε άτομο < 40 ετών που εμφανίζει

1.ανεξήγητα ηπατικά, νευρολογικά, ψυχιατρικά προβλήματα

2.χωρίς εμφανή αιτία αύξηση των ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινασών)

3.κεραυνοβόλο (ταχέως εξελισσόμενη) ηπατίτιδα

4.έχει συγγενική σχέση (αδελφό, γονέα, εξάδελφο) με διαγνωσμένη ν. Wilson

5.αιμολυτική αναιμία (με αντίδραση Coombs αρνητική)

ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΞΕΤΑΖΕΤΑΙ ΓΙΑ ΝΟΣΟ WILSON.

Θεραπεία

• Χορήγηση πενικιλλαμίνης (ευοδώνει την αποβολή του χαλκού).

Dr Νίκος Καλλιακμάνης