Πορφυρίες
Σαν πορφυρίες ορίζονται τα νοσήματα εκείνα που προέρχονται από γενετικές ανεπάρκειες ενζύμων που καθορίζουν τη βιοσύνθεση της αίμης. Η αίμη χρειάζεται τη βοήθεια 8 ενζύμων για να σχηματιστεί). Λόγω της υπάρχουσας ανεπάρκειας οι πρόδρομες ουσίες που θα σχημάτιζαν την αίμη, συναθροίζονται στο αίμα, προκαλώνταςε τοξικά φαινόμενα που προσβάλλουν το δέρμα, τα νεφρά, τα σπλάχνα.
|
Δύο κλινικές κατηγορίες πορφυριών ξεχωρίζουν |
|
|
↓ |
↓ |
|
Νευροσπλαχνική |
Δερματική πορφυρία |
|
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία |
Porphyria cutanea tarala (Εμφάνιση φωτοευαισθησίας) |
Η αίμη είναι ουσία που περιέχει σίδηρο. Σχηματίζεται κυρίως στο μυελό των οστών (από ερυθροβλάστες και δικτυοερυθροκύτταρα). Συνδέεται άμεσα με την αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη = αίμη + σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι λεύκωμα.) Η αίμη συντίθεται στο ήπαρ και αποτελεί συστατικό διαφόρων ενζύμων (π.χ. κυτοχρωμάτων).
1. Ανεξήγητοι δυνατοί πόνοι στην κοιλιά με διαλείποντα χαρακτήρα (συνήθως εμφανίζονται σε νέες γυναίκες περί τα 20 έτη αλλά μπορεί και μετά την εμμηνόπαυση)1
2.Προσβολή περιφερικού (Π.Ν.Σ.) και κεντρικού (Κ.Ν.Σ.) νευρικού συστήματος. Προσβολή Π.Ν.Σ.: Νευροπάθεια συμμετρική ή ασύμμετρη. Προσβολή Κ.Ν.Σ.: Σπασμοί, ψυχωσικά φαινόμενα
3.Επαναλαμβανόμενα ψυχιατρικά φαινόμενα
4.Μείωση του νατρίου στον ορό του αρρώστου
5.Ανίχνευση πορφοχολινογόνου στα ούρα κατά τη διάρκεια των οξέων συμπτωμάτων
1.Φλύκταινες (φουσκάλες) σε μέρη που δεν βλέπει ο ήλιος, στην ραχιαία επιφάνεια των χεριών
2.Υπερτρίχωση – ευθραυστότητα δέρματος
3.Συνοδεύει συχνά παθήσεις ήπατος (Hπ. C – HIV λοίμωξη)
4.Ανεύρεση πορφυρινών στα ούρα
